Zwanzig menschliche Keratine werden in saure (pH <5.7) and basic ph>6,0) Unterfamilien unterteilt. Die Mitglieder der sauren und basischen Unterfamilien treten paarweise auf. Die Zusammensetzung der Keratinpaare variiert je nach Epithelzelltyp, Differenzierungsstadium, zellulärer Wachstumsumgebung und Krankheitszustand. Viele Studien haben die Nützlichkeit von Keratinen als Marker in der Krebsforschung und bei der Tumoridentifizierung gezeigt. Punktmutationen im Zytokeratin-5-Gen können Epidermolysis bullosa simplex verursachen. Es wird in den meisten epithelialen und biphasischen Mesotheliomen exprimiert.