突触核蛋白家族在神经细胞胞浆和突触前末梢中大量表达。在脊椎动物中，它们由三个不同的基因编码。突触核蛋白与三种主要疾病密切相关：阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）和乳腺癌。在AD中，来自α-突触核蛋白的肽是斑块淀粉样物质的内在组成部分。在PD中，α-突触核蛋白在路易体中积累。α-突触核蛋白的一个等位基因与许多家族性PD病例相关联。在乳腺癌中，γ-突触核蛋白表达增加与疾病进展相关。突触核蛋白似乎参与了鸣禽发声控制系统发育中的膜可塑性。