シヌクレインファミリーは神経細胞の細胞質とシナプス前末端に多く発現している。脊椎動物では3つの異なる遺伝子によってコードされている。シヌクレインは3つの主要な疾患において特異的に発現している：アルツハイマー病（AD）、パーキンソン病（PD）、乳がんである。ADでは、α-シヌクレインに由来するペプチドがプラークアミロイドの内在性成分を形成する。PDでは、αシヌクレインがレビー小体に蓄積する。αシヌクレインの対立遺伝子は多くの家族性PD症例と関連している。乳癌ではガンマシヌクレインの発現の増加が疾患の進行と相関している。シヌクレインは文鳥の歌唱制御システムの発達における膜可塑性に関与しているようである。