遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）或林奇综合症是一种常染色体显性疾病，主要与DNA错配修复基因的生殖系突变相关。HNPCC占所有结直肠癌的2-3%。大约70-80%的HNPCC病例由错配修复蛋白1(MLH1)和错配修复酶2（MSH2）的缺陷引起。MLH1的突变影响MLH1-PMS2复合物的形成，可能导致DNA错误修复机制的缺陷。