El cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (CCSPH) o síndrome de Lynch es una enfermedad autosómica dominante asociada principalmente a mutaciones de la línea germinal en los genes reparadores de desajustes del ADN. El HNPCC representa el 2-3% de todos los cánceres colorrectales. Aproximadamente el 70-80% de los casos de HNPCC son el resultado de defectos en MLH1 y MSH2. Las mutaciones en MLH1 afectan a la formación del complejo MLH1-PMS2 y pueden causar defectos en el mecanismo de reparación de errores del ADN.