Le cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC) ou syndrome de Lynch est une maladie autosomique dominante principalement associée à des mutations germinales dans les gènes de réparation des mésappariements de l'ADN. Le syndrome HNPCC représente 2 à 3 % de l'ensemble des cancers colorectaux. Environ 70 à 80 % des cas de HNPCC résultent de défauts dans les gènes MLH1 et MSH2. Les mutations de MLH1 affectent la formation du complexe MLH1-PMS2 et peuvent entraîner des défauts dans le mécanisme de réparation des erreurs de l'ADN.