El cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (CCSPH) o síndrome de Lynch es una enfermedad autosómica dominante asociada principalmente a mutaciones de la línea germinal en los genes reparadores de desajustes del ADN. El HNPCC representa el 2-3% de todos los cánceres colorrectales. Aproximadamente el 1,5% de los cánceres colorrectales están asociados a defectos en el gen PMS2, aunque la penetrancia para los portadores de mutaciones monoalélicas es inferior a la de otros genes reparadores dedesajustes2. Los tumores asociados a PMS2 también pueden encontrarse en tumores de otros órganos. Existen pruebas que sugieren que MSH6 y PMS2 por sí solos son suficientes para determinar ladeficienciade reparación de emparejamientos erróneos4. La presencia de una mutación BRAF V600E es probable que sugiera la negatividad de PMS2 debido a la hipermetilación somática.