Le cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC) ou syndrome de Lynch est une maladie autosomique dominante principalement associée à des mutations germinales dans les gènes de réparation des mésappariements de l'ADN. Le syndrome HNPCC représente 2 à 3 % de l'ensemble des cancers colorectaux. Environ 1,5 % des cancers colorectaux sont associés à des défauts du gène PMS2, même si la pénétrance pour les porteurs de mutations monoalléliques est plus faible que pour d'autres gènes de réparation desmésappariements2. Les tumeurs associées au gène PMS2 peuvent également se retrouver dans des tumeurs d'autres organes. Certaines données suggèrent que les gènes MSH6 et PMS2 suffisent à eux seuls à déterminer le déficit de réparation desmésappariements4. La présence d'une mutation BRAF V600E est susceptible de suggérer une négativité de PMS2 en raison d'une hyperméthylation somatique.