Il gene ER è costituito da oltre 140kb di DNA genomico suddiviso in 8 esoni e viene tradotto in una proteina con sei domini funzionalmente discreti necessari per la funzione di attivazione della trascrizione, il legame all'elemento di risposta agli estrogeni (ERE), la dimerizzazione costitutiva, il legame alle proteine da shock termico e il riconoscimento dei ligandi. L'ER è un importante regolatore della crescita e della differenziazione nella ghiandola mammaria. La presenza di ER nei tumori della mammella indica una maggiore probabilità di risposta alla terapia antiestrogenica (ad es. tamoxifene).