ER遺伝子は140kb以上のゲノムDNAからなり、8つのエキソンに分かれ、転写活性化機能、エストロゲン応答エレメント（ERE）への結合、構成的二量体化、熱ショックタンパク質への結合、リガンド認識に必要な6つの機能的に分離したドメインを持つタンパク質に翻訳される。ERは乳腺における成長と分化の重要な調節因子である。乳癌におけるERの存在は、抗エストロゲン（例えばタモキシフェン）療法に反応する可能性の増大を示す。