Le venti cheratine umane sono suddivise in sottofamiglie acide (pH <5.7) and basic ph>6,0). I membri delle sottofamiglie acide e basiche si trovano insieme in coppie. La composizione delle coppie di cheratine varia a seconda del tipo di cellula epiteliale, dello stadio di differenziazione, dell'ambiente di crescita cellulare e dello stato patologico. Molti studi hanno dimostrato l'utilità delle cheratine come marcatori nella ricerca sul cancro e nell'identificazione dei tumori. Mutazioni puntiformi nel gene della citocheratina-5 possono causare l'epidermolisi bollosa simplex e la malattia di Dowling-Degos. La cheratina-5 è espressa nella maggior parte dei mesoteliomi epitelioidi e bifasici, nei timomi, nei carcinomi squamosi e in altri carcinomi. È correlata alla cheratina-6.