Vingt kératines humaines sont divisées en sous-familles acides (pH <5.7) and basic ph>6,0). Les membres des sous-familles acide et basique sont regroupés par paires. La composition des paires de kératines varie en fonction du type de cellule épithéliale, du stade de différenciation, de l'environnement de croissance cellulaire et de l'état de la maladie. De nombreuses études ont montré l'utilité des kératines comme marqueurs dans la recherche sur le cancer et l'identification des tumeurs. Des mutations ponctuelles dans le gène de la cytokératine-5 peuvent être à l'origine de l'épidermolyse bulleuse simplex et de la maladie de Dowling-Degos. La kératine-5 est exprimée dans la plupart des mésothéliomes épithélioïdes et biphasiques, des thymomes, des carcinomes squameux et d'autres carcinomes. Elle est apparentée à la kératine 6.