Alpha-1-Antitrypsin (alpha-1-AT) kommt in einer Reihe von genetischen Varianten vor. Die MM-Variante ist die häufigste. Alpha-1-AT wird in der Leber synthetisiert und wirkt als Inhibitor von Proteasen wie Trypsin, Elastase, Chymotrypsin, Kollagenase, leukozytären Proteasen, Plasmin und Thrombin, die bei Entzündungsreaktionen in der Lunge freigesetzt werden können. In Abwesenheit von Alpha-1-AT werden diese Enzyme nicht gehemmt und können das Lungenparenchym verdauen. Ein alpha-1-AT-Mangel wird mit chronisch obstruktiven Lungenerkrankungen (Emphysem) und seltener mit Leberzirrhose bei Säuglingen und Atemnot bei Neugeborenen in Verbindung gebracht. Der Anstieg von alpha-1-AT tritt als Akutphasenreaktion auf Gewebsnekrose und Entzündung auf. Der Serumspiegel von alpha-1-AT ist bei rheumatoider Arthritis, bakteriellen Infektionen, Vaskulitis und Karzinomatose erhöht.