L'alpha-1-antitrypsine (alpha-1-AT) qui existe dans un certain nombre de variantes génétiques. La variante MM est la plus courante. L'alpha-1-AT est synthétisée dans le foie et agit comme un inhibiteur des protéases telles que la trypsine, l'élastase, la chymotrypsine, la collagénase, les protéases leucocytaires, la plasmine et la thrombine, qui peuvent être libérées lors de réactions inflammatoires dans les poumons. En l'absence d'alpha-1-AT, ces enzymes ne sont pas inhibées et peuvent digérer le parenchyme pulmonaire. Le déficit en alpha-1-AT est associé à la maladie pulmonaire obstructive chronique (emphysème) et, moins fréquemment, à la cirrhose hépatique chez les nourrissons et à la détresse respiratoire du nouveau-né. L'augmentation de l'alpha-1-AT se produit comme une réponse de phase aiguë à la nécrose tissulaire et à l'inflammation. Le taux sérique d'alpha-1-AT est élevé dans la polyarthrite rhumatoïde, les infections bactériennes, la vascularite et la carcinomatose.