Le gène ER est constitué de plus de 140 kb d'ADN génomique divisé en 8 exons. Il est traduit en une protéine dotée de six domaines fonctionnels distincts nécessaires à l'activation de la transcription, à la liaison à l'élément de réponse aux œstrogènes (ERE), à la dimérisation constitutive, à la liaison aux protéines de choc thermique et à la reconnaissance des ligands. L'ER est un régulateur important de la croissance et de la différenciation dans la glande mammaire. La présence de l'ER dans les tumeurs mammaires indique une probabilité accrue de réponse à la thérapie anti-œstrogène (par exemple, le tamoxifène).